У людей с врожденным буллезным эпидермолизом (ВБЭ) даже простое прикосновение может травмировать кожу и слизистые оболочки, а раны заживают долго. Это редкое генетическое заболевание, с которым в мире живут около 500 тысяч человек, многие из них — дети. Ему посвящена Международная неделя осведомленности, которая ежегодно проходит с 25 по 31 октября в большинстве стран, в том числе в России.

Жизнь в ритме перевязок

По словам Александра Материкина, заведующего отделением стационара для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Российского научного центра хирургии имени Петровского, в России выявлено около тысячи пациентов с ВБЭ. Из них 59% — дети, 41% — взрослые. Заболевание встречается у одного человека из 30 000, но «за каждым случаем стоит человек, которому ежедневно необходимы помощь и забота».

Пока вылечить ВБЭ нельзя, однако можно облегчить страдания. Людям с таким диагнозом приходится жить с хронической болью и зудом, постоянно ухаживать за ранами и часто делать перевязки. Главная нагрузка ложится на близких, прежде всего на родителей.

«Ежедневные перевязки требуют много времени и предельной осторожности»,

— говорит Материкин.

Лечение включает бережный уход за кожей, применение атравматических повязок и обезболивание. Для 70% пациентов и более чем 80% ухаживающих за ними людей заживление ран остается приоритетом. Поэтому важны новые методы терапии: в прошлом году в России зарегистрировали первый и пока единственный орфанный препарат, способствующий заживлению ран.

Взрослая жизнь

Раньше таких пациентов называли только «детьми-бабочками», напоминает профессор Андрей Продеус, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области. Сейчас благодаря достижениям медицины и поддержке государства многие из них переходят во взрослую жизнь, и, по его словам, помощь нужна уже взрослым.

При этом проявления заболевания влияют на эмоциональное состояние и социальную жизнь. В исследовании школьников с ВБЭ 41,9% сообщили, что позднее поступили в начальную школу, а 51,6% — что часто пропускали занятия. Для взрослых, которые хотят учиться, работать и создавать семьи, этот вопрос еще острее.

Когда такой человек взрослеет, у него возникает очень много вопросов: как построить свою взрослую жизнь, как адаптироваться в обществе, как найти свое место и получить профессию,

— рассказывает президент Ассоциации «Путь к здоровью» Олеся Мишина.

Осложнения могут затруднять даже простые действия: из-за сращивания пальцев общаться и искать друзей в интернете бывает физически сложно. Поэтому пациентам важно находить друг друга, обмениваться советами и знать, куда обратиться за помощью.

Пациентские организации — это один из важных источников информации и поддержки, где они могут найти ответы на многие, не только медицинские вопросы,

— добавляет Мишина.

Татьяна Мелентьева, мама Артема, который много лет живет с буллезным эпидермолизом, говорит другим родителям, что жизнь не заканчивается из-за перевязок и постоянного ухода.

Она только началась, она стала, может быть, более сложная. Но их задача — вырастить полноценного члена общества, который этого общества не боится и который хочет жить полноценной жизнью,

— говорит она.

Люди с ВБЭ могут учиться, работать, строить отношения, создавать семьи и путешествовать, если соблюдают определенные правила и используют современные средства лечения и ухода.